Questão de Medicina · FCC TRT5 2022 (nº 31)

A Síndrome das Pernas Inquietas (SPI) é um distúrbio neurológico que causa uma necessidade incontrolável de mover as pernas, geralmente devido a sensações desconfortáveis, piorando em repouso e melhorando com o movimento. Estudos genéticos mostram que a SPI tem uma forte base hereditária, com genes específicos associados ao seu desenvolvimento.

• (A) Incorreta: GHRD6 não é um gene consistentemente associado à Síndrome das Pernas Inquietas em estudos de associação genômica amplos.
• (B) Incorreta: Embora o gene BTBD9 seja um dos mais replicados em estudos de SPI, BTBD7 não é uma associação genética significativa para a condição. (Armadilha da banca: O gene BTBD9 é fortemente associado à SPI, mas a alternativa apresenta BTBD7, um nome muito parecido, testando a precisão do conhecimento do aluno.)
• (C) Incorreta: O gene MEIS1 é um dos principais genes associados à SPI, mas MEIS4 não foi identificado como um fator genético relevante para a síndrome.
• (D) Incorreta: KYPG8 não é um gene conhecido por ter associação significativa com a Síndrome das Pernas Inquietas em estudos genômicos.
• (E) Correta: Estudos de associação genômica ampla (GWAS) identificaram consistentemente o gene MAP2K5 (Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase 5) como tendo variantes genéticas comuns associadas a um risco aumentado de desenvolver a Síndrome das Pernas Inquietas.