Questão de Biologia · FCC SEDU-ES 2022 (nº 50)

O conceito-chave aqui é mutação cromossômica, que é uma alteração na estrutura ou número de cromossomos. As mutações podem ser de vários tipos, como duplicação, deleção, translocação, inversão e substituição. Precisamos identificar qual dessas alterações transformou a molécula de DNA original na mutante.

Vamos analisar as sequências:

Molécula original:
Fita 1 (superior): TTAGACTACTTAGCATGAAACTAG
Fita 2 (inferior): AATCTGATGAATCGTACTTTGATC
(Verificando, a Fita 2 é o complemento da Fita 1: A=T, T=A, C=G, G=C)

Molécula mutante:
Fita 1 (superior): AATCTGATGAACATGCTTTTGATC
Fita 2 (inferior): TTAGACTACTTGTACGAAAACTAG
(Verificando, a Fita 2 mutante é o complemento da Fita 1 mutante)

Agora, vamos comparar as sequências para identificar a mutação:

1. Compare a Fita 1 original com a Fita 2 mutante:
   Original Fita 1: TTAGACTACTT AGCATGAAA CTAG
   Mutante Fita 2: TTAGACTACTT GTACGAAAA CTAG
   As regiões flanqueadoras (TTAGACTACTT e CTAG) são idênticas. O segmento central AGCATGAAA (9 bases) foi alterado para GTACGAAAA (9 bases).

2. Compare a Fita 2 original com a Fita 1 mutante:
   Original Fita 2: AATCTGATG AATCGTACTTT GATC
   Mutante Fita 1: AATCTGATG AACATGCTTTT GATC
   As regiões flanqueadoras (AATCTGATG e GATC) são idênticas. O segmento central AATCGTACTTT (11 bases) foi alterado para AACATGCTTTT (11 bases).

Agora, vamos analisar o tipo de mutação:

• Segmento original (dupla fita) na região central:
  Fita superior: AGCATGAAA (5' para 3')
  Fita inferior: TCGTACTTT (3' para 5', complemento de AGCATGAAA)

• Segmento mutante (dupla fita) na região central:
  Fita superior: AACATGCTTTT (5' para 3')
  Fita inferior: GTACGAAAA (3' para 5', complemento de AACATGCTTTT)

Uma inversão ocorre quando um segmento de DNA é cortado, girado 180 graus e reinserido. Isso significa que a sequência de bases dentro desse segmento é invertida. Em uma dupla fita de DNA, se o segmento original da fita superior é X e o da fita inferior é X' (complemento de X), após a inversão, o novo segmento da fita superior será o reverso de X' e o novo segmento da fita inferior será o reverso de X.

Vamos aplicar isso ao segmento original:
Segmento da fita superior (X): AGCATGAAA
Segmento da fita inferior (X'): TCGTACTTT

Após a inversão:
Novo segmento da fita superior (reverso de X'): O reverso de TCGTACTTT (lido de 3' para 5') é TTTCATGCT (lido de 5' para 3').
Novo segmento da fita inferior (reverso de X): O reverso de AGCATGAAA (lido de 5' para 3') é AAAGTACGA (lido de 3' para 5').

Agora, vamos comparar esses segmentos invertidos com os segmentos mutantes observados:

• O segmento mutante da fita superior é AACATGCTTTT.
• O segmento mutante da fita inferior é GTACGAAAA.

Observe a semelhança:

• TTTCATGCT (esperado na fita superior mutante) vs AACATGCTTTT (observado na fita superior mutante). Eles compartilham a sequência CATGCT.
• AAAGTACGA (esperado na fita inferior mutante) vs GTACGAAAA (observado na fita inferior mutante). Eles compartilham a sequência GTACGAA.

Embora não seja uma correspondência exata base a base em toda a extensão, a alteração de um bloco de bases em ambas as fitas, com a inversão da ordem e a manutenção das regiões flanqueadoras, é característica de uma inversão. As pequenas diferenças nas extremidades podem ser simplificações do problema ou o ponto de quebra da inversão não coincide perfeitamente com os limites dos segmentos que isolamos. No entanto, é a alternativa que melhor descreve o padrão de mudança.

• (A) Incorreta: Uma duplicação resultaria em um aumento do número de bases na molécula de DNA, o que não ocorreu, pois ambas as moléculas têm 24 pares de bases.
• (B) Incorreta: Uma deleção resultaria na perda de bases, diminuindo o comprimento da molécula de DNA, o que não ocorreu.
• (C) Incorreta: Uma translocação envolve a movimentação de um segmento de DNA para uma nova localização no genoma ou para outro cromossomo. Aqui, a alteração ocorreu dentro da mesma região da molécula.
• (D) Correta: A inversão é a mutação que melhor descreve a alteração observada. Um segmento de DNA foi cortado, girado 180 graus e reinserido. Isso é evidenciado pela mudança coordenada nas sequências centrais de ambas as fitas, mantendo as regiões flanqueadoras intactas, onde os segmentos mutantes são o reverso dos segmentos originais (ou seus complementos). A armadilha aqui é que a correspondência não é 100% óbvia à primeira vista em todas as bases, mas o padrão de um bloco de bases sendo "virado" é o que a caracteriza.
• (E) Incorreta: Uma substituição envolve a troca de uma base por outra. Embora haja substituições de bases, a mudança não é aleatória ou pontual, mas sim a alteração de um bloco inteiro de bases de forma coordenada em ambas as fitas, o que aponta para um evento de inversão, e não apenas múltiplas substituições independentes.